Подсказка

Для эффективного поиска ответа на Ваш вопрос, выберите вопросительное слово, например "Как" и соответственно этому вопросительному слову составьте свой вопрос. Если Ваш вопрос не содержит вопросительного слова, то выберите в списке -//- и просто напишите свой вопрос.

Что означает или объясните диагноз?

Спрашивает Альберт   25 мая 2009
Синдром дисплазии соединительной ткани сердца. Аномально расположенн.
ХСНО - I
Мне для военкомата.
Ответ
Излагаю коротко то, что удалось найти.Дисплазия соединительной ткани (dis- нарушения, plasia- развитие, образование) – нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Основу концепции ДСТ составляют следующие парадигмы:
генетической детерминированности;
системного и типологического тканевого обоснования;
соединительнотканных дефектов структурно и формообразующего развития тканей, органов и систем в онтогенезе;
фенотипических критериев и клинических проявлений, отражающих структурно-функциональное несовершенство развития рыхлой и твердой соединительной ткани;
прогредиентности течения и связанной с ней степени тяжести диспластикозависимых нарушений функции органов и систем, обусловливающих качество жизни и ее прогноз;
наследственных структурно-функциональных нарушений соединительной ткани, являющихся фоновой основой, обладающей высокой степенью риска возникновения ассоциированной патологии;
генетически детерминированного дефекта соединительной ткани, обусловливающего особенности фармакокинетики и фармакодинамики лекарств.
ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов, кодирующих различные ферменты и кофакторы к ним. Таким образом, в основе врожденной патологии соединительной ткани лежит патология молекулярная, которая приводит к изменениям структуры и функции соединительной ткани, реализующейся в чрезвычайной гетерогенности фенотипических и органных проявлений ДСТ.
Все наследственные дефекты соединительной ткани разделяют на две большие группы:
Заболевания с дефектами волокнистых компонентов соединительной ткани.
Заболевания, связанные с нарушениями метаболизма основного вещества соединительной ткани – протеогликанов, гликопротеидов (мукополисахаридозы).
Характер внешней и внутренней патологии при этих дефектах существенно различается. Вместе с тем, известно, что соединительная ткань функционирует как единое целое, патология одной структуры – волокнистой неизбежно приведёт к дисрегуляции других компонентов экстрацеллюлярного матрикса с нарушением основных функций соединительной ткани – опорной, трофической, транспортной.
Примером дисплазий плотной оформленной соединительной ткани служат скелетные изменения: астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, килевидная и воронкообразная грудные клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и т. д. Проявлением поражения рыхлой неоформленной соединительной ткани являются изменения кожи при синдромах Марфана, Элерса-Данло, гипермобильности суставов, cutis laxa. Образцом изменений специальных видов соединительной ткани при ДСТ служат повреждения органа зрения. Известно частое сочетание проявлений ДСТ с миопией, в 100% выявляется глубокий угол передней камеры глаза. Среди глазных проявлений ДСТ чаще указывают на миопию, свидетельствующую о несостоятельности фиброзной оболочки глазного яблока – склеры, состоящей из плотной соединительной ткани. По мнению ряда авторов, ДСТ является одним из ведущих факторов удлинения оси глазного яблока и миопии. Патология хрусталика, отслойка сетчатки, дегенеративные изменения на глазном дне являются типичными для синдрома.
При всем разнообразии поражений органов и систем у пациентов с ДСТ ведущей патологией, определяющей качество и прогноз жизни, являются кардиоваскулярные расстройства. Наличие торако-диафрагмального синдрома обусловливает уменьшение объема грудной полости, редукцию сосудистого русла малого круга кровообращения и повышение давления в системе легочной артерии, сдавление, смещение, ротацию крупных сосудов и сердца. Дезорганизация тканевых структур самого миокарда на фоне измененных торакальных условий ведет к формированию астенического, констриктивного, ложностенотического, псевдодилатационного варианта торако-диафрагмального сердца, торако-диафрагмального легочного сердца. Кардиопульмональные нарушения вызывают гипоксемию и включение компенсаторных механизмов (увеличение легочной вентиляции и тахикардию), что на фоне нарушений метаболических процессов при ДСТ ведет к быстрому истощению миокарда и формированию сердечной недостаточности. Наличие клапанного синдрома, нарушения внутрисердечной гемодинамики ухудшают условия функционирования сердца с формированием диастолической дисфункции, аритмического синдрома и синдрома метаболических нарушений в миокарде.
Спектр поражений органов сердечно-сосудистой системы при ДСТ чрезвычайно широк. В начале 70-х годов с началом широкого использования эхокардиографии (ЭхоКГ), выявлены анатомические изменения клапанов сердца и их пролабирование; аномальные хорды желудочков; дилатация фиброзных колец; как осложнение – регургитация через пролабирующие клапаны, разрывы хорд с нарушениями гемодинамики.
Немаловажное значение в формировании клинических проявлений ДСТ имеет сосудистый синдром, характеризующийся структурно-функиональными изменениями артерий и вен различных локализаций в виде нарушений их геометрии и тонуса, которые определяют уменьшение резистивных и повышение емкостных функций этих сосудов с соответствующими изменениями центральной и периферической гемодинамики. Изменения касаются и крупных сосудов – аорты и легочной артерии: идиопатическое расширение проксимальной части восходящего отдела аорты, брюшной аорты или легочной артерии, формирование аневризм. При ДСТ выявляются поражения артерий среднего и мелкого калибров: аневризмы почечных и мозговых сосудов. Клинические проявления поражения мелких сосудов описаны в виде геморрагических телеангиэктазий. Неблагоприятное влияние гемодинамических и вентиляционных нарушений, а также генетически обусловленных факторов, связанных с HLA-комплексом, способствуют усугублению иммунологических изменений, наличие которых у пациентов с ДСТ доказано рядом исследователей. Функциональное состояние иммунной системы при ДСТ характеризуется как активацией иммунных механизмов, обеспечивающих поддержание гомеостаза, так и их недостаточностью, ведущей к нарушению способности адекватно освобождать организм от чужеродных частиц и, следовательно, к развитию рецидивирующих инфекционно-воспалительных заболеваний бронхолегочной системы. Фиброзно-склеротические изменения, развивающиеся при этом, ведут к еще большему нарушению бронхиальной проходимости и усугубляют клапанный механизм бронхиальной обструкции, замыкая сформированный порочный круг.Наиболее частыми проявлениями косметического синдрома при ДСТ являются диспластикозависимые дизморфии челюстно-лицевой области: в виде нарушения развития челюстей, приводящего к формированию аномалий прикуса, готического неба, гипотелоризма, выраженных асимметрий лица. Имеются единичные сведения об особенностях морфогенеза челюстных костей при ДСТ, делаются попытки классификации их морфотипов. Обусловленные ДСТ нарушение регенерации костной ткани и иммунодефицит ведут к замедлению консолидации и высокой частоте гнойно-воспалительных осложнений при переломах и травмах костей, в том числе челюстей. Наиболее распространённой и плохо поддающейся лечению проблемой являлась дисфункция височно-нижнечелюстного сустава. Установлено, что у лиц с ДСТ меняется характер послеоперационного периода и исходы после хирургических вмешательств, проводимых на лице в косметических целях: более выраженный и продолжительный отек мягких тканей, сопровождающийся кровоизлияниями или образованием гематомы. Нередким осложнением после операций являются развитие фиброза или некроза мягких тканей.
Наличие кардио-респираторных синдромов, исходная детренированность сердечно-сосудистой, дыхательной, опорно-двигательной системы организма, лабильность вегетативной нервной системы лежат в основе формирования астенического синдрома, встречающегося у абсолютного большинства пациентов с ДСТ. Наличие астении в сочетании с диспластикозависимым косметическим синдромом (челюстно-лицевые аномалии, искривление конечностей, деформации грудной клетки и позвоночника, варикозное расширение вен нижних конечностей, различные кожные проявления и др.) формируют психологические особенности больных с ДСТ: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями, депрессивность, алекситимия, повышенная тревожность. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации. В последнее время многочисленные факты свидетельствуют о том, что лица, имеющие признаки ДСТ, как правило, умирают преждевременно, нередко в молодом, трудоспособном возрасте в следствие осложнений сердечно-сосудистых заболеваний: фибрилляция желудочков, тромбоэмболия легочной артерии, геморрагический шок вследствие разрыва аневризмы аорты, кровоизлияние в мозг в результате разрывов артерий головного мозга, профузные кровотечения, обусловленные разрывом мелких артерий внутренний органов – маточные, носовые, пищеводные. Гистологические исследования сердца лиц с пролапсом митрального клапана, внезапно умерших от аритмий, позволили четко определить у них основные морфологические субстраты: дегенеративные нарушения структур проводящей системы сердца невоспалительной природы (жировая инфильтрация и кальцинация синусового узла и атриовентрикулярного соединения), невриты или ганглиониты, возможно инфекционной этиологии. При гистологическом и гистохимическом изучении миокарда внезапно умерших лиц с признаками ДСТ, как правило, выявляются минимальные очаговые дистрофические изменения кардиомиоцитов.Внезапная смерть лиц с ДСТ обусловлена патологическими изменениями сердечно-сосудистой системы, которые формируются прогредиентно в течение длительного времени. Аритмический (желудочковая экстрасистолия высоких градаций, пароксизмальные тахиаритмии, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, аномалии проведения импульса по дополнительным путям, синдром удлинения интервала Q-T), клапанный (изолированные и комбинированные пролапсы клапанов, аномальные хорды и т.д.) и сосудистый синдромы ДСТ являются наиболее угрожаемыми по развитию внезапной смерти. При этом в структуре причин внезапной смерти лиц молодого возраста с проявлениями ДСТ преобладают терминальные состояния, сопровождающиеся острой сердечной недостаточностью и нарушением целостности сосудов различных локализаций.Эта угрожающая патология долгое время находится как бы в дремлющем состоянии. Присоединение провоцирующих факторов (физическая нагрузка, психоэмоциональный стресс, инфекции, интоксикации, травмы, оперативные вмешательства, боль) может послужить причиной манифестации грозных осложнений, являющихся причиной внезапной смерти. При этом ведущим механизмом возникновения внезапной смерти является фибрилляция желудочков. Учитывая широкую распространенность ДСТ среди популяции и частое поражение при этом сердечно-сосудистой системы, постановка задач раннего выявления этой патологии является наиболее актуальной и социально значимой в плане профилактики внезапной смерти лиц с признаками ДСТ.
... пациенты с диспластикозависимыми изменениями органов и тканей представляют собой группу высокого риска возникновения ассоциированной патологии, клиническое течение которой, благодаря диспластическому фону, существенно отличается от «классических» вариантов. Высокая заболеваемость, ранняя и тяжелая инвалидизация, внезапная смерть в молодом трудоспособном возрасте, наконец, снижение качества жизни - аспекты ДСТ, определяющие основные направления профилактических мероприятий в этой группе пациентов.
Подходы к ведению пациентов с различными проявлениями ДСТ, в основном, касаются лекарственных рекомендаций. В последствие стали указывать на эффективность физических нагрузок при ПМК.
Разработка программы ранней диагностики полисистемных поражений у лиц с ДСТ, курации, комплексной реабилитации и многоуровневой профилактики диспластикозависимой патологии позволит избежать ранней инвалидизации и летальных исходов в 40-45 лет.

Источник: http://dst.omsk-osma.ru
25 мая 2009 13:38