Подсказка

Для эффективного поиска ответа на Ваш вопрос, выберите вопросительное слово, например "Как" и соответственно этому вопросительному слову составьте свой вопрос. Если Ваш вопрос не содержит вопросительного слова, то выберите в списке -//- и просто напишите свой вопрос.

Что известно про диагноз Трисомия по 22 паре хромосом?

Спрашивает Алена   22 июля 2010
Я задавала вопрос о колобоме радужки и сетчатки.Мы с Ровенской области и в Ровно нам поставили диагноз.Но основной диагноз это "Трисомия по 22 паре хромосом".Мы не знаем как дети с таким диагнозом живут,сколько их на Украине.
Ответ
Уважаемая Алена! ЧТО ТАКОЕ трисомии?
Трисомия - наличие дополнительного набора хромосом внутри клеток человека. Трисомия - это три хромосомы из определенного числа, вместо обычных двух. Хромосомы являются структурами, которые содержат гены. Ген - единица материала, содержащегося в клетках человека, которые содержат закодированные "инструкции" о том, как в дальнейшем будут определенны телесные характеристики ребёнка - такие, как, например, какой цвет глаз будет развиваться.
И ещё - " Хромосома 22 является одной из 23 пар хромосом у человека. Люди обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 22 является второй по размеру хромосомы человека. Дополнение генетического материала вызывает характерные признаки и симптомы, например, "синдрома глаз кошки", в том числе аномалия глаз и называется глазной колобомой радужной оболочки глаза (разрыв или раскол в цветной части глаза), небольшие метки на коже или ямы, в передней части уха, сердечно - дефекты, проблемы с почками, а в некоторых случаях, задержка развития".
Яндекс - http://www.yandex.ru/ - в строку поиска пишем - Трисомия по 22 паре хромосом – под № 3 - Хромосомные болезни: классификация и синдромы - BioinforMatix.ru...
"Синдром кольцевой хромосомы 22. Выделен как самостоятельный синдром в 1972 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: кольцевая хромосома 22, делеции (потери хромосомного материала) длинного плеча этой хромосомы и мозаичные варианты. В 90% случаев данные хромосомные нарушения являются мутациями de novo (заново). Основными диагностическими признаками заболевания являются:
•микроцефалия - http://medinfa.ru/12/mikrocefaliya
•эпикант - поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя
•гипертелоризм - увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками)
•крупные выступающие глаза ("глаза лани")
•расщелина язычка и неба, густые брови и ресницы.
Умственная отсталость проявляется как легкой, так и выраженной олигофренией. Больные легко возбудимы, отмечается частая смена настроения, нарушение координации, а также грубое недоразвитие речи, вплоть до ее отсутствия".
Статистических данных по количеству детей на Украине нет.

22 июля 2010 09:46